Angka kejadian sn di amerika dan inggris berkisar antara 27 per 100. Gejala atau tandatanda yang muncul akibat down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Sindrom down biasanya disebabkan karena kegagalan dalam pembelahan sel atau disebut nondisjunction. A general overview of down syndrome 1 overview of major clinical features neonatal features the diagnosis of down syndrome is generally made at birth on the basis of the physical examination. Diajukan untuk melengkapi salah satu syarat mendapatkan gelar. Deteksi terdapatnya sianosis antara lain tergantung kepala kadar hemoglobin prasodo, 1994. Pdf pemantauan tumbuh kembang anak dengan sindrom down. Prevalensi manifestasi oral tuberkulosis secara keseluruhan yaitu 0. Kelaianan permeabelitas pada membran dasar glomerular khususnya albumin mengakibatkan hilangnya protein dari urine, sebagai akibatnya terjadi perubahan tekanan onkotik dicabang vaskular dan cairan bergerak keruang intestisial yang. Down syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke21, dari 23 kromosom manusia. Pada penderita sindrom down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3 buah sehingga jumlah. Puji syukur kami panjatkan kepada tuhan yme, karena atas berkat dan rahmatnya kami dapat menyelesaikan makalah ini.
Introduction to downs syndrome compiled by claire fisher, with contributions by the parents of wddssg downs syndrome is a genetic condition downs syndrome is caused by an extra copy of chromosome 21. Sesuai dengan namanya manifestasi klinis yang selalu terdapat pada pasien dengan pjb sianotik adalah sianosis. Anak terlahir down syndrome biasanya memiliki ciriciri fisik dengan spesifikasi bentuk wajah yang sama baik dari mata, hidung serta mulut. Some of the problems commonly faced by people with down syndrome include heart defects, thyroid, muscle, joint, vision and hearing problems. Down syndrome is one of the most leading causes of intellectual disability and millions of these patients face various health issues including learning and memory, congenital heart diseaseschd, alzheimers diseases ad, leukemia, cancers and hirschprung diseasehd. It was later determined that an extra partial or complete chromosome 21 results in the characteristics associated with down syndrome. Each person inherits 23 chromosomes from their mother and 23 chromosomes from their father. Syndrome down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Hematologi anak penderita sindrom down mempunyai risiko tinggi mendapat leukemia, termasuklah leukemia limfoblastik akut dan leukemia myeloid. Children with down syndrome are known for their happy attitudes, loving spirits, and playfulness. Bayi yang lahir dengan sindrom down mosaik akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih ringan dibandingkan bayi yang lahir dengan sindrom down trisomi 21 klasik dan translokasi. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
Meski belum dikatahui secara pasti penyebab down syndrome. May 21, 20 kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen slc5a3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. People with down syndrome can have physical problems, as well as intellectual disabilities. Beberapa kelainan kongenital yang sering dijumpai pada anak dengan sindrom down yaitu kelainan jantung kongenital 40 50%. Instead of the usual 46 chromosomes present in each cell, lejeune observed 47 in the cells of individuals with down syndrome. Some medications may have side effects that directly weaken bone or increase the risk. Sindrom down dd repository unair universitas airlangga. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Manisfestasi klinik down syndrome manifestasi klinis penderita down syndrome antara lain adanya joint laxity pada ekstremitas atas bawah, mental retardasi, keterlambatan bicara, yang disertai dengan keterlambatan perkembangan motorik. Down syndrome ds is one of the commonest disorders with huge medical and social cost. The center for disease control estimates that each year about 6,000 babies in.
Down syndrome characteristics, diagnosis, prognosis, treatment 1. The down s syndrome handbook down syndrome, also called trisomy 21 is the most common cause of mental retardation and malformation in a newborn. Pengertian anak down syndrome down syndrome adalah suatu. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasangpasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga trisomi, sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Kromosom ekstra tersebut dapat muncul akibat kegagalan pemisahan kromosom saat proses gametogenesis nondisjunction, akibat translokasi, ataupun mosaicism.
Kelainan yang berdampak pada pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini memiliki ciriciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang. The incidence of trisomy is influenced by maternal age. Sindrom guillainbarre adalah penyakit autoimun yang tergolong langka. People with the syndrome may also have other health problems. Pada kasus yang sangat langka trisomi 21 dapat timbul akibat isokromosom yakni kondisi dimana terjadi duplikasi pada salah satu lengan kromosom.
Klasifikasi, etiologi, dan faktor risiko sindrom down. Down syndrome ds is a genetic disorder originated during the meiotic process, produced by the copy of chromosome 21, causing a trisomy that affects. Kelainan sindrom down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21, yang. Down syndrome is the commonest autosomal chromosomal anomaly with an incidence of 1 in. Down syndrome or at least improve the quality of life for those who have it. The clinical assessment and management of children, 3 young people and adults with down syndrome part i. It occurs because of the presence of an extra 21st chromosome. Sianosis adalah warna kebiruan pada mukosa yang disebabkan oleh terdapatnya 5 mgdl hemoglobin tereduksi dalam sirkulasi. Deteksi dini, pencegahan dan penatalaksanaan sindrom down down syndrom down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Sindrom down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Just because the child with down syndrome may look different doesnt mean he she has no feelings. Pengertian anak down syndrome down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan. Kelainan yang berdampak pada pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini memiliki ciriciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongoloid maka sering juga dikenal dengan.
Nov 19, 2010 down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Down syndrome, named after john langdon down, the british physician who described the syndrome in 1866. The issues families confront need to be recognised and addressed by policy makers. Down syndrome ds is a genetic disorder originated during the meiotic process, produced by the copy of chromosome 21, causing a trisomy that affects the way in which the physical and cognitive. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh dr. The ebook includes contributions from adults with down syndrome. Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental. Pengertian anak down syndrome down syndrome adalah. Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen slc5a3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. It explains the effects of down syndrome on development, stressing that while individuals with down syndrome do have special needs, they are people first, with the same rights and human needs as everyone else in their communities. Though down syndrome cant be prevented, it can be detected before a child is born.
Pengobatan harus dipertimbangkan berdasarkan pada gejala klinis serta. Down syndrome, dikenal juga sebagai trisomi 21, merupakan penyakit genetik yang paling umum diketahui yang menyebabkan gangguan. Salah satunya adalah anoxia, yaitu kekurangan supply oksigen. Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21, yang dikenal juga dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi. Trisomi 18 edwards syndrome trisomi 18 atau edwards syndrome merupakan kelainan autosomal urutan kedua setelah trisomi 21.
On an average the iq of a patient suffering with down syndrome is 50. John longdon down, kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866. Kelainan terletak pada kromosom ke18 dimana terdapat ekstra material kromosom sehingga berjumlah 47 kromosom. Manifestasi klinis down syndrome berupa retardasi mental, karakteristik fisik yang khas, dan keterlambatan perkembangan. Down syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Ds individuals are affected by these phenotypes to a variable extent thus understanding the cause of this variation is a key challenge. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh dr. Birth injuries dan komplikasi dapat menyebabkan retardasi. Disease pathophysiology down syndrome is a genetically occurred disordered due the presence of third copy of chromosome.
Sindrom down wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Kira kira 6080% anak penderita sindrom down mengalami kemerosotan 15 20 db pada satu telinga william w. This book provides a concise yet comprehensive source of current information on down syndrome. Kelompok etiologi ini dipengaruhi oleh proses psikososial dalam keluarga. Anak anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat. Ternyata ini penyebabnya anak down syndrome memiliki wajah. Pada bayi baru lahir, dokter akan menduga adanya sindrom down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya ototototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. Secara harfiah, syndrome diartikan sebagai suatu gejala atau tanda yang muncul secara bersamasama alwi, 2002. Untuk mengetahui apakah neuro developmenetal treatment ndt dapat. Down syndrome characteristics, diagnosis, prognosis, treatment.
This ebook offers a balanced and personfocused introduction to down syndrome. Doc makalah down syndrome bernadeth novita academia. Down syndrome nearly 5,000 babies are born with down syndrome in the united states each year. Pada penyakit ini, sistem kekebalan tubuh yang seharusnya melindungi justru menyerang sistem saraf perifer yang bertanggung jawab mengendalikan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen slc5a3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Patofisiologi down syndrome diawali dengan adanya kromosom tambahan pada kromosom autosomal 21. Serangkaian manifestasi klinis yang disebabkan oleh pembuangan protein sekunder untuk menyebarkan kerusakan glomerulus. Down syndrome caused by meiotic nondisjunction of chromosome 21 in humans, is well known to be associated with advanced maternal age, but success in identifying and understanding other risk factors has been limited. Other conditions seen less frequently in down syndrome include leukemia, and seizures. Dengan tujuan penulisan ini adalah untuk mengetahui pengertian respiratory distress syndrome rds dan untuk melengkapi salah satu tugas mata kuliah asuhan kebidanan neonates bayi dan balita. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis.
Ds is associated with number of phenotypes including congenital heart defects, leukemia, alzeihmers disease, hirschsprung disease etc. Sindrom gawat napas rds juga dikenal sebagai idiopathic respiratory distress syndrome adalah sekumpulan temuan klinis, radiologis, dan histologis yang terjadi terutama akibat ketidakmaturan paru dengan unit pernapasan yang kecil dan sulit mengembang dan tidak menyisakan udara diantara usaha napas. Identifying pupils with down syndrome in this way will enable local bodies with leadership. Salah satu metode yang dapat digunakan untuk menangani gangguan perkembangan pada anak down syndrome adalah neuro developmental treatment ndt. Trisomi 21 mosaik hanya mengenai sekitar 24% dari penderita sindrom down.
Down syndrome patofisiologi, diagnosis, penatalaksanaan. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal microchephaly dengan. May 25, 2017 sindrom nefrotik sn ialah keadaan klinis yang ditandai oleh proteinuria masif, hipoproteinemia, edema, dan dapat disertai dengan hiperlipidemia. Penatalaksanaan secara umum bertujuan untuk mencegah perdarahan serius selama periode trombositopenia. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. May 21, 2017 manisfestasi klinik down syndrome manifestasi klinis penderita down syndrome antara lain adanya joint laxity pada ekstremitas atas bawah, mental retardasi, keterlambatan bicara, yang disertai dengan keterlambatan perkembangan motorik.
Does a child with down syndrome get along well with other children. The third section covers the recent investigations on neurological disorders in down syndrome, and the concluding section focuses on pre. Sindrom down, penyebab, faktor risiko serta gambaran klinis dari aspek medis. Down syndrome is not linked to race, nationality, or socioeconomic levels. Diperkirakan 10% bayi yang lahir dengan sindrom down akan. Sindrom nefrotik sn ialah keadaan klinis yang ditandai oleh proteinuria masif, hipoproteinemia, edema, dan dapat disertai dengan hiperlipidemia. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Diajukan untuk melengkapi salah satu syarat mendapatkan. Sindrom guillainbarre gejala, penyebab dan mengobati. The clinical assessment and management of children, young. Pengertian anak down syndrome down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom menurut cuncha dalam mark l.
1116 225 1272 475 143 698 911 848 567 663 1410 167 19 790 830 1182 855 1243 230 1399 1446 1455 1441 1118 4 400 231 175 395 1236 771 451